Analiza genetică în planificarea sarcinii: cauze, metode de analiză

Genetica în timpul sarcinii

În timpul planificării sarcinii, multe cupluri uită că sănătatea copilului depinde nu numai de alimentația și stilul de viață al viitorilor părinți, ci și de ereditate. Ca urmare a fuziunii negative a genelor, un copil bolnav se poate dovedi părinților chiar dacă mama și tata au condus la un stil de viață sănătos. Astăzi vom înțelege ce este o analiză genetică în timpul sarcinii, când trebuie efectuată și pentru care examenul este obligatoriu. Vom înțelege, de asemenea, prevenirea bolilor genetice.

Genetica în timpul sarcinii

Pentru a începe este să aflați care sunt studiile genetice în timpul sarcinii și cum pot afecta dezvoltarea fătului și sănătatea copilului. Elevii școlii din lecțiile de biologie de liceu studiază parțial genetica, știința, care explică legile eredității și variației.

Este ereditatea care decide ce genuri va primi copilul de la mama și de la cele ale tatălui. Astăzi, vom explica în mod clar ce rol are genetica în procesul de concepție și dezvoltare fetală.Știți? Culoarea albastră a irisului este o mutație naturală, astfel încât toți oamenii care au ochi albaștri pot fi considerați rude genetice. Această mutație a fost de numai 6 mii.ani în urmă în est.Fiecare dintre noi are un set specific de gene care influențează formarea corpului nostru. Genele determină culoarea ochilor, a pielii, a părului, a creșterii și a altor parametri ai corpului nostru. De fapt, genele sunt fragmente de informații ereditare pe care le transmiteți copilului. Pe baza acestor informații, înregistrate pe moleculele de ADN, se creează 46 de cromozomi. Un cromozom este un fel de depozit de informații ereditare care stochează, transmite și pune în aplicare datele ereditare.

Cu toate acestea, se întâmplă că o anumită genă este deteriorată, adică suferă o mutație, din cauza căreia cromozomul transmite informații incorecte. Deoarece fatul se formează pe baza acestei informații ("instrucțiuni"), mutația unei gene va duce la subdezvoltare sau la absența unuia sau a altui organ.

Deoarece genele sunt transmise de la o generație la alta, poate fi o manifestare a bolilor ereditare care apar nu numai din cauza genelor de fuziune negative, dar, de asemenea, din cauza influențelor mediului și a altor boli mostenite faktorov.Po pot fi transmise ca azoospermia, enurezis și galactosemie. Asta este,chiar dacă nu aveți boli ereditare, dar ați trăit într-o regiune cu un mediu prost sau cu medicamente utilizate, atunci materialul genetic pe care îl dați copilului dumneavoastră poate fi deteriorat. Pentru a ști exact dacă bebelușul va moșteni orice boală genetică sau anomalie, ar trebui să consultați un medic care va prescrie o analiză genetică. Pe baza analizei, un specialist poate face un verdict chiar înainte de a concepe un copil – copilul va fi sănătos sau se va naște cu anomalii.

Un astfel de studiu nu afectează corpul mamei, dar oferă informații extrem de utile.Este important! Analiza genetică se realizează atât înainte de concepție, cât și în timpul sarcinii.

Motivele pentru care o femeie trebuie să se supună unui studiu

Un test pentru genetică poate fi numit obligatoriu și poate fi arbitrar. Depinde de numeroși factori, însă cel mai adesea fetele după 35 sunt trimise pentru analiză, iar bărbații după 40 de ani.

Acest lucru se datorează faptului că sarcina la această vârstă poate fi complicată, deoarece corpul mamei începe să îmbătrânească, abordările menopauzei. Oamenii de peste 40 de ani au, de asemenea, probleme cu materialul genetic.Știți? Genele pot influența percepția lumii.Sa demonstrat că, la o concentrație scăzută de neuropeptide Y (un tip de proteină care se formează în sistemul nervos), copilul va fi pesimist, la normal și înalt – un optimist. Analiza genetică în timpul sarcinii este obligatorie în următoarele cazuri:

  • dacă există boli genetice sau anomalii ale genului;
  • dacă părinții copilului sunt rude (chiar și îndepărtate);
  • dacă cel puțin un copil din familie a prezentat anomalii genetice;
  • dacă a avut loc avort spontan sau copilul a murit în timpul nașterii;
  • impactul factorilor negativi asupra mamei sau fătului în timpul sarcinii;
  • dacă în timpul sarcinii mama însărcinată a avut vreo infecție vială;
  • cu infertilitate.

Bolile genetice includ: sindromul Down, sindromul Patau și Edwards Syndro. Testele genetice se pot face, de asemenea, la planificarea unei sarcini la alegere și nu la ordinul medicului, deoarece puteți obține suficiente informații pentru a ști că bebelușul dumneavoastră se va naște sănătos.

Chiar dacă aveți anomalii, nivelul actual de medicină vă va permite să "corectați" genele astfel încât să puteți obține un copil sănătos.

Consultări anticipate

Dacă nu ați fost testat înainte de concepție, ar trebui să îl primiți cu siguranță în primele luni de sarcină, dacă sunteți în grupul de risc despre care am vorbit mai sus.

În primele etape, o abatere poate fi detectată după o scanare cu ultrasunete. Analiza cu ultrasunete ajută la vizualizarea imaginii, pe baza căreia medicul poate face o concluzie. Se efectuează de asemenea un test seric. Sângele este luat de la mamă, după care sunt verificate normele pentru conținutul markerilor biochimici.

O astfel de examinare în primele etape vă permite să obțineți informații complete despre starea de sănătate a fătului. Dacă copilul se dezvoltă incorect, având în vedere timpul scurt, este posibilă întreruperea sarcinii.

Metode de diagnosticare a posibilelor malformații fetale

Principalele metode de diagnosticare a anomaliilor sau a bolilor ereditare: genetice citogenetice și moleculare. Metoda citogenetică. Se analizează cantitatea, compoziția, forma și integritatea cromozomilor. Această analiză ajută la identificarea unei astfel de boli grave, cum ar fi sindromul Down, când un copil are 47 și nu 47 de cromozomi care se formează.În acest caz, metoda ajută la identificarea bolilor care nu sunt asociate cu deteriorarea anumitor gene, ci cu deformarea sau ruptura cromozomilor.

Pentru a fi supus unui examen citogenetic, trebuie să dați sânge pentru genetică, ceea ce vă permite să identificați anomalii în timpul sarcinii. Pe baza sângelui, se face un preparat special, care este helixul de cromozomi desfăcut. Această opțiune este utilizată în cercetare.

Metoda genetică moleculară. Vă permite să priviți direct structura ADN-ului, ceea ce face analiza foarte precisă și eficientă. Se bazează pe sânge, spută sau saliva.

Dacă metoda citogenetică poate determina numai tulburări structurale ale cromozomilor, atunci această metodă permite nu numai identificarea genelor deteriorate, ci și prezicerea bolii care va cauza o astfel de încălcare. Aceasta înseamnă că metoda nu identifică doar problema, ci vă permite să prescrieți și tratamentul, dacă este cazul. Este important! Metoda genetică moleculară permite identificarea bolilor grave cum ar fi HIV, encefalita, tuberculoza, hepatita.

Cum este recepția în genetică

Riscul genetic al complicațiilor legate de sarcină și patologia fetală este destul de greu de identificat, astfel că luarea medicamentelor genetice nu se limitează la examinarea și testarea de rutină, ci este o muncă grea de lungă durată care vizează colectarea cantității maxime de informații despre părinți, rude, factori de mediu și diverse boli.

Un genetician studiază genealogia viitorului tată și a viitorului mamă pentru a înțelege dacă este posibil să moștenească orice abatere. Înregistrările medicale ale părinților sunt, de asemenea, analizate pentru a identifica bolile caracteristice care pot afecta fătul.

După ce un specialist analizează o cantitate suficientă de date, el poate face referire părinților pentru analize biochimice, precum și consultarea suplimentară cu un număr de medici, dar numai dacă nu au fost găsite abateri grave. Dacă există o suspiciune de prezență a bolilor genetice, atunci cuplul suferă un examen citogenetic, despre care am discutat mai sus.

După ce au trecut toate testele și consultările, un număr de medici, un genetician, pe baza datelor obținute, face un verdict: va avea copilul dumneavoastră boli genetice sau nu.

Prevenirea bolilor ereditare

Pentru a obține un copil sănătos, trebuie mai întâi să vă îmbunătățiți sănătatea, să saturați corpul cu vitamine și oligoelemente și, de asemenea, să eliminați factori nocivi cum ar fi fumatul, alcoolul, medicamentele, medicamentele dăunătoare.

Este important! Organismul are nevoie de acid folic, vitamina C și vitamine din grupa B.

Este necesar să se pregătească organismul pentru concepție în prealabil, iar responsabilitatea să fie nu numai cu mama, ci și cu tatăl, astfel încât viitorii părinți să mănânce bine, să joace sport, să renunțe la obiceiurile proaste, să limiteze contactul cu substanțele dăunătoare și să minimizeze timpul petrecut în apropierea dăunătorilor producții.

Acest lucru nu elimină anomaliile genetice, daune ADN, dar vă protejează pe tine și pe copilul vostru nenăscut de mutații noi. Trebuie să înțelegeți că genele pe care le transmiteți copilului fac parte din ceea ce sunteți.

Dacă sunteți înclinat să utilizați alcool sau droguri, atunci credeți-mă, acest lucru nu va trece de copilul dumneavoastră. Puteți influența modul în care se naște copilul dvs., deci merită să eliminați obiceiurile proaste înainte de a fi transmise copilului împreună cu genele.

Acum știți ce este materialul genetic, cum este transmis și ce determină dezvoltarea corectă a copilului dumneavoastră. Analiza genetică în timpul sarcinii sau înainte de concepție este o procedură importantă care ajută la evitarea consecințelor negative.

Anomaliile genetice nu sunt neobișnuite, având în vedere poluarea mediului, inclusiv radiațiile. Soarta copilului dvs. poate depinde de desfășurarea în timp util a acestei analize, prin urmare, merită să aveți grijă de acest lucru în avans.

Like this post? Please share to your friends:
Lasă un răspuns

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: